全球疾病误诊率触目惊心 GEChain用健康大数据带动医疗新变革

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全球疾病误诊率居高不下误诊在实际临床工作中我我着实是比较常见的事情,有病理医生说,中国现有的误诊率是:门诊误诊率1000%,住院部误诊率26—31%。从上世纪1000年代到现在,相关专家几乎每个年代都选泽几千个样本做调查研究

全球疾病误诊率居高不下

误诊在实际临床工作中我我着实是比较常见的事情,有病理医生说,中国现有的误诊率是:门诊误诊率1000%,住院部误诊率26—31%。

从上世纪1000年代到现在,相关专家几乎每个年代都选泽几千个样本做调查研究,结果发现,即便诊断技术在快速发展,可临床误诊率依然在1000%上下,基本上没有 但是 变化。比如鼻咽癌、白血病、胰腺癌、结肠癌等恶性肿瘤的平均误诊率在40%以上;肝结核、胃结核、肠系膜淋巴结核等肺外结核的平均误诊率也在40%以上。

《临床误诊误治》杂志主编组织1000多位临床医生对1990年以来国内公开发行的医学期刊进行调查,涉及医学期刊近700种共1000多万篇文献,其中检索出误诊文献40万 余篇。通过计算机技术,对整理的10000多万条误诊文献信息进行归纳、统计、分析。结果发现,20年来年度误诊率波动在26%~31%之间。

我举些容易被误诊的病例,相似:

阑尾炎早期表现为腹痛、恶心、呕吐,在基层医院和社区诊所容易被当作胃炎;

心肌炎早期表现为咳嗽、咳痰、发热、乏力等,容易被当作普通感冒;

带状疱疹出現皮疹总要表现为胸痛、腹痛,首诊医生一般会按照胸痛、腹痛筛查有但是的心、肺、腹腔脏器疾病;

临床有有但是 病人是直肠癌却被当成是痔疮来治;

演员傅彪肝癌发病前两天的体检还表明就是脂肪肝,而两天后却成了肝硬化晚期。

有医学研究者称:“所有接受治疗的病人,为宜后该 了10%的病人幸运地找到了病因,有但是得到恰到好处的治疗得以康复。对于有但是 的病人,医生能做的也就是对症治疗和安慰。”

 基因检测指导疾病诊断,处理医院误诊

从基因的角度看,疾病可分为单基因遗传病和繁杂疾病。单基因遗传病通常具有明确的致病性基因突变(pathogenic),大伙儿儿若果找到其肩头支持的科学临床研究数据,就能提供可信的发病概率指标(朱莉检测的BRCA1/2 基因突变就属于此类)。

而对于繁杂疾病来说,时要用全基因组关联分析(GWAS)的法律办法从基因组水平研究单核苷酸多态性(SNP)等遗传标记与疾病之间的风险关系。最后,大伙儿儿都时要根据疾病风险概率,结合有但是 人的身体清况 ,决定采取何种预防法律办法。

基因检测在疾病诊断中的作用毋庸置疑,一起,发现基因型与临床表型的相关性促使遗传咨询、个性化手术或个体用药管理。

案例1:罕见病,寻常药

(真实案例,Nature Genetics报道)在北欧的冰岛,另二个 多多多另二个 多不幸的家庭,另二个 多女孩, 5岁时患渐进性眼盲, 耳聋, 膈肌无力,发病四年事先尝试了各种诊断手段还未确诊,对父母和两孩子进行基因组测序后,发现基因SLC52A2突变,进一步诊断为BVVL综合征。BVVL综合征是一种临床罕见疾病,影响神经和肌肉发育。致病意味着的基因突变影响了核黄素转运子功能,接受高剂量高剂量核黄素——也就是维生素b2B2,病情得到缓解控制。

罕见病,用老百姓得话说疑难杂症,它的繁杂性从没了于“治”,就是“诊”。通过基因检测,联合家系分析等都时要发现罕见病症状对应的基因突变,找到病根。对于有但是 引起代谢异常的疾病,通过代偿治疗,往往会出現上文的清况 ,“罕见病,寻常药”的欢喜结果

BVVL综合征患者接受基因诊断后,服用维生素b2B2的治疗清况

案例2:寻病根,对症下药

(真实案例,来自复旦大学附属中山医院)病人因“右肺癌术后4年,体检发现胰腺肿瘤2 个月余”入院。病人诉无特殊不适,查体无明显异常。复查肿瘤标记物提示NSE 17.7 μg/L(参考值<15.2μg/L),鳞状上皮细胞癌抗原、CA19-9、CEA 正常。

为明确诊断,查找病因,病人进行基因检测,检测结果:EGFR 基因第19 外显子占据 缺失突变。诊断结合基因检测结果,最终确诊肺腺癌胰腺转移。有但是出現肿瘤复发,则都时要考虑选泽EGFR 受体酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-TKIs)治疗。

中间案例,通过基因检测,否定了术前诊断,更大意义在于为治疗提供了诊断及方案选泽的基础,其诊治过程体现出基因检测精准医学理念的内涵及指导。基因检测能更加深入反映出疾病的内在本质,也为病人得以个体化地精准治疗提供了有但是。有但是 ,一份基因检测报告,不仅要能帮助临床医生提高诊治水平,降低误诊率,更能也使病人最大获益

GEChain基因链的新方案

与传统的保健抗老、临床医疗不同,GEChain的健康管理,将以基因检测为入口,这是开启健康管理的第一步。今后,在GEChain进行健康管理,应该是另二个 多多的——

第一步,参与GEChain商业生态链提供的基因检测,建立有但是 人基因数据库;

第二步,基因检测结果与有但是 人的体检、临床结果相结合,对疾病早发现早预防,进行疾病预警,由识因大健康管理平台的专家提供个体化的健康管理方案,实现对自身免疫性疾病及慢性病的干预;

第三步,识因大健康管理平台利用医学知识库、组学知识库、有但是 人健康数据库等,运用生物科技、细胞免疫、人工智能等手段,更好地预防疾病,防治癌症,更好地进行长期健康管理。

关于 识因大健康管理平台

识因大健康管理平台依托复合型团队和领先的技术实力,融合基因检测、健康管理优势,连接健康商城,专家指导,致力于构建国内领先的大健康管理平台,专注为用户提供全方位的一体式健康服务。

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